Argentina logró la secuencia completa del genoma humano de tres niños afectados por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia, cuyo tratamiento se estudia, informaron el neurólogo Marcelo Kauffman y el bioinformático Adrián Turjanski.

“Ya tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de tres pacientes que reciben atención en nuestro centro del Hospital Ramos Mejía, niños entre 6 y 10 años de una misma familia que está afectada por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia”, contó Kauffman durante una conferencia de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnología.

Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformática, es responsable de procesar la gran cantidad de información de un genoma de una persona, que ocupa 600 Gigabytes. “La informática pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de paradigma no sólo viene a partir de que la información le tiene que llegar al médico, sino de quién la provee: el procesarla para que se convierta en conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimos”, enfatizó.

Kauffman está a cargo del Consultorio de Neurogenética del Servicio de Neurología del Hospital Ramos Mejía, con tareas asistenciales y de investigación en un campo que se dedica al grupo de trastornos del sistema nervioso, que tienen base genética o hereditaria que los provoca. “Cada uno de esos trastornos es raro y poco frecuente, pero cuando uno suma los miles de casos extraños, conforman un grupo de importancia porque suelen insumir muchos recursos diagnósticos, muchos años de consulta, y un largo peregrinar de pacientes y familias”, relató Kauffman.

Durante muchos años, estos trastornos fueron desatendidos por las dificultades para obtener una respuesta, y los avances en la genómica han permitido reconocer las causas genéticas de estos casos raros, lo que está “provocando un cambio de paradigma en la práctica médica”, planteó Kauffman, también docente en la cátedra de Neurología de la Facultad de Medicina de la UBA.

Kauffman dijo que “es una nueva manera de pensar la práctica médica, en la que el médico entra en una suerte de ida y vuelta entre dos universos de información: la que presenta el paciente en la manera de sintomatología y la genética, con las distintas variantes que tiene el genoma del paciente, y la correlación que puede dar alguna de ella con la sintomatología. Acá no hay nada mágico, es un proceso, una herramienta más que permite hacer mejor diagnóstico y práctica médica”, definió.

La plataforma de genómica está integrada por el Conicet, la Fundación Instituto Leloir y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria-INTA. “Ahora estamos en el largo camino del análisis de toda la información, que en el mejor de los casos nos va a ayudar a poder arribar a un mejor diagnóstico: lo más importante es que ya está instalada en la Argentina la tecnología para tener secuencias completas de genoma humano, y ya hay recursos humanos que se están formando en el país”, concluyó Kauffman.

Por Continental, Alberto Kornblihtt explicó las implicancias de este descubrimiento y dio precisiones sobre el avance de la investigación genética.