El genetista sueco Svante Pääbo ha sido galardonado con el premio Nobel de fisiología o medicina 2022. Pääbo ganó por sus descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos, incluidos los neandertales y la evolución humana, según la mención formal del comité del Nobel.

Sus descubrimientos también tienen implicaciones para la medicina moderna. Trozos de ADN neandertal y denisovano están salpicados por todo el genoma humano y su análisis está comenzando a arrojar luz sobre lo que hace que nuestra fisiología sea única, o similar, a la de nuestros antepasados.

Por ejemplo, se ha descubierto que una versión denisovana del gen EPAS1 ayuda a las personas a sobrevivir en altitudes elevadas y es común entre los tibetanos de hoy en día. También se han identificado genes neandertales que afectan nuestras respuestas inmunitarias a diferentes tipos de infecciones, incluido el riesgo de covid-19 grave .

Los humanos han estado intrigados durante mucho tiempo por nuestros orígenes y cómo nos relacionamos con las especies humanas extintas que nos precedieron. A través de la secuenciación del genoma neandertal y el desarrollo de técnicas que permitieron recuperar y analizar el ADN de otros especímenes antiguos, los descubrimientos de Pääbo han allanado el camino para una mejor comprensión de lo que nos hace únicamente humanos.

Aunque el primer esqueleto de neandertal se descubrió en Alemania en 1856, antes de la invención de la secuenciación del ADN, los estudios de la evolución humana se limitaban a comparaciones del tamaño y la forma de dichos huesos y al examen de herramientas y otros artefactos arqueológicos relacionados con ellos.

Pääbo es director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. Desde temprana edad estuvo fascinado por la historia humana antigua y la egiptología.

Después de graduarse de la facultad de medicina, Pääbo trabajó en un proyecto paralelo secreto con el objetivo de aislar el ADN de especímenes de momias. Aunque tuvo éxito en parte, rápidamente se dio cuenta de que hacerlo estaba plagado de desafíos técnicos porque el ADN antiguo está muy degradado y contaminado con ADN de bacterias y humanos modernos.

Pääbo se dedicó a desarrollar nuevas técnicas para estudiarlo, incluido el uso del ADN de las mitocondrias, orgánulos celulares que contienen miles de copias de sus propios pequeños fragmentos de ADN. Con sus métodos refinados, Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Sin embargo, el ADN mitocondrial está limitado en la información que puede proporcionar, y el objetivo final de Pääbo era secuenciar un genoma neandertal completo. Tuvo éxito en 2010, con análisis comparativos que revelaron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Al estudiar las secuencias de ADN de un pequeño trozo de hueso descubierto en una cueva en Siberia, Pääbo también descubrió a los denisovanos, un grupo de homínidos previamente desconocido relacionado lejanamente con los neandertales.

Tales descubrimientos han creado una comprensión más completa de la historia evolutiva. En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones extintas de homínidos habitaban Eurasia: los neandertales en el oeste de Eurasia y los denisovanos en las partes orientales del continente. Cuando el Homo sapiens emigró fuera de África, se encontraron y se cruzaron con ambos grupos.

"Los descubrimientos revolucionarios de Svante Pääbo nos permiten abordar una de las preguntas más fundamentales de todas: ¿qué nos hace únicos?" dijo la miembro del comité Nobel Anna Wedell. “Al igual que nosotros, los neandertales tenían grandes cerebros. Vivían en grupos y usaban herramientas, pero estas cambiaron muy poco durante cientos de miles de años, hasta que desaparecieron.

El homo sapiens, por otro lado, desarrolló rápidamente culturas complejas, arte figurativo e innovaciones avanzadas. Cruzaron aguas abiertas y se extendieron por todas partes de nuestro planeta. La base de este dramático desarrollo debe estar en los cambios genéticos que ocurrieron después de que nos separamos de los neandertales y los denisovanos.

“Gracias a sus descubrimientos fundamentales, se han identificado variantes genéticas que son compartidas entre todos los humanos que viven ahora, pero que están ausentes en los neandertales y los denisovanos. La lista de tales variantes genéticas no es muy larga, y comprender sus implicaciones funcionales es un foco de intensa investigación”.